22q11-delection (CATCH) - förbisedd orsak till medicinska problem i kombination med neuropsykiatriska funktionshinder - Oskarsdottir, Solveig; Fasth, Anders; Niklasson, Lena; Rasmussen, Peder; Gillberg, Christopher (Socialmedicinsk tidskrift, 2001)
22q11-deletion ger upphov till ett mångfacetterat syndrom med skiftande symptombild och varierande svårighetsgrad. Minst ett barn av 4000 drabbas. Typiskt ärt ex hjärtfel, infektionsbenägenhet, tal- och språksvårigheter, inlärningssvårigheter och beteendeavvikelser. Många andra avvikelser och missbildningar kan förekomma. I Göteborg pågår ett multidisciplinärt projekt för att kartlägga symptombilden hos personer med 22q11-deletion med målsättningen att ett vårdprogram skall kunna utformas. Den komplexa symtombilden ger sammantaget ett betydande funktionshinder. Syndromet är tämligen okänt och av den anledningen gravt underdiagnostiserat.