Hurlers sjukdom: klinisk, psykologisk och socialmedicinsk problematik som möter föräldrar

Abstract

Hurlers sjukdom är en sällsynt, ärftlig äm­nesomsättningssjukdom som drabbar barn och orsakas av brist på ett specifikt enzym. Detta ger tilltagande allvarliga symptom från kroppens olika organ och förkortad överlevnad till följd. Om en pas­sande benmärgsgivare finns tillgänglig och barnet transplanteras före 18-24 må­naders ålder kan barnets mentala funk­tioner bevaras. Ny forskning ger hopp om att i framtiden kunna tillföra enzym direkt i blodet. Sjukdomen är mycket komplex och belastande. Den kräver samverkan mellan olika samhällsorgan för att hjälpa barnet och dess familj till så god livskva­litet som möjligt