Spielmeyer-Vogts sjukdom - dess fortskridande tunga handikapp­- problematik

Abstract

Spielmeyer-Vogts sjukdom är en fortskridande, recessivt ärftlig hjärnsjukdom som i Sverige förekommer hos 5 per miljon invånare. Drygt 40 personer med sjukdomen är kända. lncidensen är 3 per 100 000 födda. Sjukdomen debuterar strax före skolåldern med synnedsättning ledande till blindhet, följt av mental tillbakagång, förlust av talförmåga, epilepsi och störd rörel­seförmåga. Flertalet avlider mellan 20 och 30 års ålder.
För att belysa den psykosociala situationen för dessa personer och deras familjer utforma­des en enkät som besvarades av vårdnadshavare till 21 ungdomar och unga vuxna. De funk­tionshinder som upplevdes som mest belastande var kommunikationssvårigheter (förlusten av talförmågan), följt av rörelsehinder och epilepsi. Som svårast för familjen angavs "att aldrig känna sig fri", samt att inte få uppleva ostörd sömn. Socialt betungande var brist på fritids­aktiviteter, sjukhusvistelser samt sökandet efter praktisk hjälp och samordningen av insatser runt den sjuke.
Synpunkter på pedagogiskt, praktiskt, socialt och psykologiskt stöd ges av Spielmeyer-­ Vogt konsulenter med lång erfarenhet av sjukdomen