22q11-delection (CATCH) - förbisedd orsak till medicinska problem i kombination med neuropsykiatriska funktionshinder

Författare

  • Solveig Oskarsdottir
  • Anders Fasth
  • Lena Niklasson
  • Peder Rasmussen
  • Christopher Gillberg

Abstract

22q11-deletion ger upphov till ett mångfacetterat syndrom med skiftande symptombild och varierande svårighetsgrad. Minst ett barn av 4000 drabbas. Typiskt ärt ex hjärtfel, infektions­benägenhet, tal- och språksvårigheter, inlärningssvårigheter och beteendeavvikelser. Många andra avvikelser och missbildningar kan förekomma. I Göteborg pågår ett multidisciplinärt projekt för att kartlägga symptombilden hos personer med 22q11-deletion med målsättningen att ett vårdprogram skall kunna utformas. Den komplexa symtombilden ger sammantaget ett betydande funktionshinder. Syndromet är tämligen okänt och av den anledningen gravt underdiagnostiserat.

Författarbiografier

Solveig Oskarsdottir

Solveig Oskarsdottir (projektledare) är specialistläkare inom sektionen för immunologi, Anders Fasth är överläkare vid samma enhet och professor i pediatrisk immunologi. Lena Niklasson är neuropsykolog, Peder Rasmussen är docent och överläkare vid enheten för barnneuro­psykiatri och Christopher Gillberg är professor i barn- och ungdomspsykiatri samt överläkare vid samma vårdenhet. Alla är verksamma vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.

Anders Fasth

Solveig Oskarsdottir (projektledare) är specialistläkare inom sektionen för immunologi, Anders Fasth är överläkare vid samma enhet och professor i pediatrisk immunologi. Lena Niklasson är neuropsykolog, Peder Rasmussen är docent och överläkare vid enheten för barnneuro­psykiatri och Christopher Gillberg är professor i barn- och ungdomspsykiatri samt överläkare vid samma vårdenhet. Alla är verksamma vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.

Lena Niklasson

Solveig Oskarsdottir (projektledare) är specialistläkare inom sektionen för immunologi, Anders Fasth är överläkare vid samma enhet och professor i pediatrisk immunologi. Lena Niklasson är neuropsykolog, Peder Rasmussen är docent och överläkare vid enheten för barnneuro­psykiatri och Christopher Gillberg är professor i barn- och ungdomspsykiatri samt överläkare vid samma vårdenhet. Alla är verksamma vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.

Peder Rasmussen

Solveig Oskarsdottir (projektledare) är specialistläkare inom sektionen för immunologi, Anders Fasth är överläkare vid samma enhet och professor i pediatrisk immunologi. Lena Niklasson är neuropsykolog, Peder Rasmussen är docent och överläkare vid enheten för barnneuro­psykiatri och Christopher Gillberg är professor i barn- och ungdomspsykiatri samt överläkare vid samma vårdenhet. Alla är verksamma vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.

Christopher Gillberg

Solveig Oskarsdottir (projektledare) är specialistläkare inom sektionen för immunologi, Anders Fasth är överläkare vid samma enhet och professor i pediatrisk immunologi. Lena Niklasson är neuropsykolog, Peder Rasmussen är docent och överläkare vid enheten för barnneuro­psykiatri och Christopher Gillberg är professor i barn- och ungdomspsykiatri samt överläkare vid samma vårdenhet. Alla är verksamma vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.

Downloads

Publicerad

2001-04-01

Referera så här

Oskarsdottir, S., Fasth, A., Niklasson, L., Rasmussen, P., & Gillberg, C. (2001). 22q11-delection (CATCH) - förbisedd orsak till medicinska problem i kombination med neuropsykiatriska funktionshinder. Socialmedicinsk Tidskrift, 78(2), 129–135. Hämtad från https://publicera.kb.se/smt/article/view/31009

Nummer

Vol 78 Nr 2 (2001): Små och mindre kända handikappgrupper

Sektion

Tema: Små och mindre kända handikappgrupper

Licens

Författare till innehåll publicerat i SMT behåller upphovsrätten till sina verk.