Angelmans syndrom i Sverige - vård och omhändertagande ur föräldrarnas perspektiv

Abstract

Angelmans syndrom beskrevs 1965 men förblev länge okänt. Det är en genetiskt orsakad, mycket sammansatt utveck­lings- och beteendestörning, som drab­bar omkring 1:12 000 barn och ungdo­mar. Livslängden är sannolikt i det när­maste normal. Det diagnostiska "mörker­talet" bland vuxna utvecklingsstörda är stort. Kombinationerna av svår utveck­lingsstörning, balansrubbning, epilepsi, begränsad expressiv talförmåga med re­lativt god impressiv språkförståelse, oral­ motorisk störning, hyperaktivitet, sömn­rubbning, beteendemässiga fixationer och ofta autistiska drag, ställer tillsammans höga krav på omgivningen. Angelmans syndrom är en klinisk diagnos, som nu i c:a 75% kan bekräftas med kromosom­ och DNA-analyser. För att göra nytta för familjerna krävs en noggrann analys av varje individ i ett tvärprofessionellt, väl samarbetet team, uppföljt med individu­aliserade och som regel omfattande och mångfasetterade insatser.