Tuberös skleros - dess starkt varierande handikappbild och stödbehov

Abstract

Tuberös skleros är en dominant ärftlig sjukdom som i svårare form förekommer hos omkring 60 per miljon invånare. lncidensen uppskattas till 10 per 100 000 födda. De mest påtagliga funktionshindren vid tuberös skleros betingas av anatomiska föränd­ringar i hjärnan och utgörs av epilepsi, utvecklingsstörning, autism och andra beteende­störningar. För att belysa handikapp och den psykosociala situationen för personer med svår tuberös skleros och deras familjer utformades en enkät som besvarades av vårdnadshavare till 32 ungdomar och unga vuxna, fjorton till 32 år gamla.
De funktionshinder som upplevdes mest belastande var beteendestörningar såsom autism, hyperaktivitet och självdestruktivitet, följt av epilepsi samt kommunikationssvårigheter och hygienproblem. Som svårast och mest belastande för familjen uppfattades att aldrig känna sig fri, det ständiga sökandet efter praktisk hjälp och samordningen av alla insatser runt den sjuke liksom bristen på fritidsaktiviteter för ungdomar och vuxna med tuberös skleros