Kongenitala myopatier - en smågrupp av muskelsjukdomar hos småbarn

Abstract

Kongenitala myopatier är en komplicerad grupp ovanliga sjukdomar, där merparten är ärftligt betingade. De är fortskridande eller stationära sjukdomar som vanligen visar sig vid födelsen med generell mus­kulär slapphet (hypotonus), med eller utan sugnings- och andningssvårigheter och i vissa fall stigmatiserade anletsdrag. Kon­genital myopati har varierande svårighets­grad och handikappbild. Det finns sådana som karaktäriseras av specifika föränd­ringar av muskelfibrerna (sk kongenital muskeldystrofi). Beroende på typ av med­född muskelsjukdom varierar symptom­ bilden avsevärt. Aktuell artikel syftar till att belysa några av de medfödda muskel­sjukdomarna vad avser symptom, utred­ning, prognos och socialmedicinsk pro­blematik.