Downs syndrom

Ny kunskap ställer höga krav på medicinsk vård och habilitering

Abstract

Downs syndrom (DS) är den vanligaste orsaken till ett förståndshandikapp. Årligen föds ca 130 barn med DS och det finns ca 4 500 personer med DS i Sverige. Kunskaperna kring de medicinska problemen vid DS och hur dessa skall behandlas samt hur man på bästa sätt kan träna barn och vuxna med DS har ökat enormt det senaste decenniet. Individer med DS lever längre och utvecklas betydligt bättre idag än tidigare. Det krävs dock, för att man skall uppnå detta, riktade medicinska och habiliteringsinsatser. Den medicinska vården skall vara aggres­siv dvs man måste leta efter avvikelser för att de skall kunna behandlas i tid. Träningen bör starta tidigt och följa välutvecklade program. Det finns idag medicinska vårdprogram för DS. Trots detta är det många, framför allt vuxna med DS, som bär på odiagnostiscerade behandlings­bara sjukdomar, där symtomen feltolkas. I denna artikel visas de medicinska problem som föreligger vid DS, hur de bör behandlas samt på det habiliteringsprogram som bör erbjudas. Vi presenterar det föräldrastöd som erbjuds samt den forskning som pågår om livskvaliten hos föräldrar till barn med DS. Dessutom presenteras det rikscentrum för DS som sedan 4 år finns vid Akademiska Barnsjukhuset i Uppsala. Detta centrum startade som projekt "Downs syn­drom med multipel organproblematik" och erhöll finansiellt stimulansbidrag för habilitering och rehabilitering från Socialstyrelsen för uppbyggnad av kunskapscentrum. Den kliniska och habili­terande verksamheten är mycket efterfrågad och fortsätter efter att stimulansstödet upphörde som reguljär verksamhet vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala.