I gränslandet mellan genotyp och fenotyp. Motsägelser i samband med prediktiv genetisk testning.

Abstract

Utvecklingen inom genetiken har möjliggjort att prediktiva genetiska tester kan utföras för ett antal mer eller mindre svåra sjukdomstillstånd. Det innebär att individer kan få reda på att de är bärare av ett sjukdomsanlag innan detta anlag ger upphov till konkreta och klara symptom. I spåren av dessa test uppstår ett gränsland mellan vad de genetiska testresultaten visar och uppkomsten av tydliga symptom. I artikeln analyseras detta motsägelsefulla och spänningsfyllda gränsland med avseende på frågan om friskt och sjukt utifrån de genetiska begreppen genotyp och fenotyp.

The development within genetics has made it possible to conduct predictive genetic testing for a number of more or less severe diseases. This means that individuals can get information on whether they are gene carriers of genes for genetic diseases before these genes gives rise to tangible and clear symptoms in the tested individual. These predictive genetic tests give rise to a border zone between what we can discern and what we can not discern. The article analyses this ambiguous and tension like zone with respect to the question of the normal and pathological. The analysis will be preformed on the basis of two concepts within genetics: the genotype and the phenotype.